Syndrome de retard de développement-retard de langage-déficience intellectuelle-troubles visuels-dysmorphie faciale associé à CHD3
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 1
Zentrum für Klinische Genommedizin am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4585136
0351 4586337
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- Syndrome de retard de développement-retard de langage-déficience intellectuelle-troubles visuels-dysmorphie faciale associé à CHD3
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Cancer de l'ovaire
- Syndrome d'Ehlers-Danlos
- Tumeurs malignes rare du sein
- Malformation cérébrale génétique
- Syndrome de Marfan
- Trouble envahissant du développement rare
- Syndrome de Baraitser-Winter cérébrofrontofacial
Institutions de prise en charge 1
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome ADNP
- Syndrome Kabuki
- Achondroplasie
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome KBG
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B